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FRAGILE X SYNDROME (脆弱的X染色體症候群)
  (Martin-Bell Syndrome馬丁-貝爾症候群,
  Marker X Syndrome X記號症候群)
偶爾出現的異常現象


眼球震顫、肌肉張力過低、鬆弛的關節、輕微的皮膚鬆垂、斜頸、脊柱後側彎、黏膜下(隱性)顎裂、心臟二尖瓣脫出、早期的表徵可能顯示有腦部巨大的現象。


自然歷史
  壽命長度與一般人相同,病人的生長速度在早年會稍微增加,各個動作發展的里程碑到達的時間較慢,但並無證據顯示有任何的功能損失,睪丸可能在青春期之前就會增大,但這種增加在後青春期會變得更明顯,一些較高功能的個人被觀察到有特殊的說話模式,在學術上稱之為"吶吃",心理方面的特性包括運動機能亢進、情緒不穩、咬手以及其他自閉傾向的特徵,所有的症狀均傾向在青春期時得到改善,用葉酸所作的治療對於智商或行為並沒有顯著的改善


病原
  X染色體連結的遺傳,但分子缺損的原因不明,X染色體上的記號是在Xq27上有脆弱之處,生理特徵上有受到影響的男性,通常有百分之十到四十的細胞會表現記號,異種基因結合的女性較不會表現出來,其與年齡以及智力的關係變異性相當大,年齡較大、帶有隱性基因、智商正常的女性通常只在零到相當低的程度上會表現記號,脆弱點表現的頻率具有家族性的特徵,重複突變的機率極度的低,父親的生育年齡較高顯示會對帶有隱性基因的女性造成影響,以羊膜穿刺培養以及胎兒檢測中所獲得的胎兒血液樣本,已可成功地做出產前的診斷

心智不足、輕微的連接組織發育不良、巨睪症

  這一個副群體現在可以與其他X染色體相關的心智遲緩有所區隔,在1943年馬丁(Martin)和貝爾(Bell)出版了第一篇記載了一種與性別相關之心智遲緩的系譜,羅布斯(Lubs)在1969年披露某個家庭中受影響的男性與某些女性X染色體的長臂上有一脆弱之處,透納(Turner)與坎土(Cantu)描述沒有內分泌異常的巨睪症發生在一些被影響的男性身上,然而,一直到蘇德蘭(Sutherland)示範脆弱部位的呈現是由細胞培養基的性質所決定,才使得X染色體相關的心智遲緩、巨睪症和X染色體之間的相關性被確定。
  這種異常相當普遍,在心智有障礙的人口群中有百分之五點九的男性與百分之零點三的女性脆弱X呈正向反應,遺傳表徵多半出現在男性的身上。


異常現象


表現


百分之八十的男性心智發展遲緩,智商從30到55,但有時可發展到輕微遲緩的"邊緣至正常"階段,這有家族內的變異,百分之三十的女性擁有邊緣至輕微遲緩的能力。


面容
突出的下巴、寬闊的鼻樑延伸下至鼻尖、有柔軟軟骨的大耳朵、眼睛的虹膜呈淡藍色。


臺北市立聯合醫院兒童發展評估療育中心
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