雷特氏症候群(Rett Syndrome)及MECP2

基因突變相關之發展障礙
　　雷特氏症候群是一種神經發展障礙(neurodevelopmental disorder)，它大多發生於女性，發生率約為萬分之一。這是在1966年由一位澳洲醫生Dr. Andreas Rett發生而命名的。
　　女性患者在6個月到一歲半之前的各種發展大致都在正常範圍內，發病之後她們則出現某些退化現象，如已經獲得的語言功能、手部功能會逐漸退步或消失；對生活周遭事物逐漸失去興趣及反應能力；活動量降低；
對外界環境改變會感到焦慮不安。有些人會出現癲癇，重覆性手部動作(如扭絞、洗手等)，呼吸不規律或行動緩慢、步態不穩等症狀。有些人的頭部生長速度會變慢，有頭圍比一般人小的情形發生。此外如脊椎側彎、半夜睡覺時會大笑、大叫、磨牙等症狀也不少見，這些女性患者有些可存活到成人，但其手部及語言功能恢復速度極為緩慢，甚至無法恢復。但並非所有的患者其臨床症狀都很嚴重，其間仍有很大的差異性。
病因探討：
　　在1999年由Dr. Huda Y Zoghbi率領的醫療研究團隊首度發現雷特氏症候群的病因和人類X染色體上的MECP2基因突變有關。之前雷特氏症候群的患者常被診斷為自閉症、腦性麻痺或其他非特異性的發展遲緩，目前已有基因檢查可幫助我們診斷出非典型雷特氏症候群的患都。

臺北市立聯合醫院兒童發展評估療育中心
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