軟顎-心臟-顏面症候群
(Velo-Cardio-Facial Syndrome)

　　這是一種先天性疾病，主要的特徵包括顎裂、先天性心臟病、特殊的顏面外觀及學習障礙。
顎裂---程度不一，常因喉部功能不足導致鼻音加重。
先天性心臟病---常見的有心室中隔缺損，法洛氏四重症及右側主動脈弓
典型的顏面外觀---臉型狹長，鼻樑高，鼻根寬，鼻翼小，下巴小，耳外翻等。
學習障礙---輕至中度的發展遲緩，語言學習障礙(部分與聽力障礙有關)，部份病患有行為或心理疾病。部分病情較好之病患，長大後無嚴重學習上之障礙。
其他系統特徵包話：血鈣不足；身材矮小；小腦症；免疫系統不全，易感染，尤其是中耳炎；手掌及手指纖細；肌肉張力不足。
　　特別提醒家長的是：患者彼此間有極大的差異性，即使是在同一家族內，彼此的症狀也不儘相岣。所以以上所述之症狀，並不是每一位病患都會發生。
　
病因：在第22對染色體的其中一條，於q11部位有微小的缺失。一般而言，若缺失範圍大，則臨床症狀較多；若缺失範圍小，則病情較輕。目前國內已有相關的分子生物技術，可供病患做確實病因的診斷，進一步提供產前診斷的參考。
治療：1.安排心臟及腎臟超音波、聽力及眼科檢查。
　　　2.抽血檢查免疫功能及血鈣濃度。
　　　3.先天性心臟病患者，尋求心臟內、外科治療。
　　　4.顎裂整型手術。
　　　5.語言能力評估及治療。
　　　6.發展評估及必要早期療育協助。
　　　7.父母及患童接受遺傳諮詢及心智評估之定期追蹤治療。